広告

広告

生後間も生後6ヶ月の生後6ヶ月の生後6ヶ月の生後6ヶ月の生年齢

人間として、私たちは皆個性的だ。時には、その違いが外から見て目立つこともある。手足の違いとは、腕や足が片方だけ違っていたり、指などの手足が他の人とは違って見えたりすることである。このような手足の違いは、子どもの人生の進路を大きく変えることもあれば、あまり目立たない、あるいは傍目には「見えない」こともあり、複数の治療法が選択されることもあります。どのような手足の違いであっても、子どもは驚くほど適応力があり、適切なサポートがあれば、制限のある中でもうまく生きていくことを学ぶことができる。

手足の違いの種類

手足の長さの違いは、極めて軽微なものから、重度の障害を伴うものまで様々である。軽度なものでは、人口の約半数が脚の長さに何らかの違いがあると考えられているが、通常はほとんど知覚できない。小指がわずかに曲がっている外反母趾は遺伝性のもので、5人に1人の割合で発症すると考えられている。

目立つが軽度の四肢の違いの中で、最も一般的なのは多指症である。この疾患は家族内で発生する傾向があり、およそ500人から1,000人に1人の割合で発症する。指が2本以上分離しない合指症は、2,000人に1人の割合でみられる。内反足は、おそらく最もよく知られている下肢の違いで、新生児1,000人に1~2人の割合で見られる。これらの疾患はすべて、手術やその他の治療で対処することができる。

片方の手足がもう片方の手足より著しく大きいか小さい場合、より重大な手足の違いが生じる。出生時に腕や脚の一部または全部が欠損している場合は、四肢短縮症として知られています。四肢短縮症は比較的まれで、1,900人に1人の割合でみられます。

病院の保育器に入ったハット・マーティンの画像
クレジット:リンディ・マーティン|ハット・マーティン

リンディ・マーティンの11週目の出生前診断では、医師は上肢を検出できず、彼女の赤ん坊であるハットは出生後あまり生き延びられないだろうと疑った。羊水穿刺(羊水を使った出生前の遺伝子検査 )により、ハットは血小板減少症、橈骨欠如症候群(TAR)と診断された。TARは非常にまれな遺伝病で、新生児10万人に1人未満しか発症しない。TARは2つの劣性遺伝子の突然変異によって引き起こされ、両親から遺伝子の突然変異を受け継いだ場合にのみ発症する。

TARの子供は骨髄で血小板が作られない。血液が凝固せず、軽度から重度の出血エピソードを引き起こす。2022年8月生まれのハットは、平均余命は普通だが、生涯血小板輸血が必要となる。これは彼の最も深刻な合併症であるが、最も明白なものではない。TARの子供は、肘と手首の間の骨である橈骨を欠損している。肩と手首の間の骨がすべて欠損しており、手は肩から始まっている。

手足の違いの原因は?

先天性四肢欠損症は、妊娠中に赤ちゃんの血管系が一般的な速度で成熟しないために、一部の組織が発育に必要な血流を得られない場合に起こると考えられている、とハット君の主治医である、コロラド州デンバーの小児整形外科医ローレル・ベンソン医学博士は説明する。多くの場合、医師は原因を特定できない。研究者たちは、四肢の違いは妊娠中の化学物質、薬物、ウイルス、タバコへの暴露に関係しているのではないかと考えている。そうでなければ、「ほとんどすべての原因は、何らかの形で遺伝的なものだと考えています」とカラミトプロスは言う。

多指症や内反足のような軽度の遺伝的手足の違いは、家族内で遺伝する傾向がある。しかし、多くの場合、四肢の違いは両親から受け継がれないランダムな遺伝子変異によって引き起こされる。遺伝子をマッピングする能力が向上するにつれ、診断も進歩している。まだわかっていないことはたくさんありますが、以前は本当に分類することができなかった手足の違いについて、どんどんわかってきています」とベンソンは言う。

手足の違いを診断する

手足の縮小は通常、出生前の定期検査で発見される、とカラミトプロスは言う。

アンジェロ・コーエンのイメージ
クレジット:ジェナ・コーエン|アンジェロ・コーエン

ジェナ・コーエンが20週目に受けた定期的な超音波検査で、医師は彼女の赤ちゃんに腓骨(下腿にある2つの骨のうち小さいほうの骨)がないことを発見した。2020年4月に生まれた彼女の息子、アンジェロ君は腓骨半月症で、新生児の5万人に1人から13万5千人に1人の割合で発症する病気である。この疾患は、ランダムに起こるまれな遺伝的変化によって引き起こされる。医師は、治療を受けなければ、アンジェロの患足はもう片方の足より6インチ短くなってしまうと推定している。

出生後に四肢の違いが疑われる場合、医師は身体検査を行い、骨に問題がないか画像診断を指示することもある。時には、親が違いに気づくこともある。「子供のことは親が一番よく知っています。「できるだけ早く小児科医に相談することが大切です」。

異常の程度によっては、子供の遺伝子検査が勧められることもある、とカラミトプロスは言う。「手足の違いは明らかな場合もありますが、最も危険なことではありません」と彼女は説明する。例えば、手の親指側の異常は、ファンコニー貧血のようないくつかの遺伝的疾患のいずれかを示す可能性がある。この非常にまれな疾患は骨髄に影響を及ぼし、骨髄移植を受けなければ命にかかわる。

カラミトプロス氏によれば、赤ちゃんが生まれた後でも、家族が遺伝子検査を受けるのをためらうことがあるという。「しかし、その結果が治療の選択肢をもたらす診断につながることもある。「しかし、このような問題の多くは治療可能なのですから、知っておくに越したことはありません」。

手足の違いの治療

四肢の違いに対する治療法は、重症度によって大きく異なる。「我々はかなり強力な技術を持っています」とカラミトプロスは言う。

お子さんの手足に異常がある場合、整形外科医はお子さんの症状の規模や治療の選択肢を理解するのに役立ちます。コーエンは、複数の意見を聞き、医師から成功率、お子さんに対するビジョン、スケジュールなどを聞くことを勧めています。

治療法の中には根治的なものもある。例えば内反足の治療では、ギプス固定、生後すぐの理学療法、そして時には手術が行われる。「スポーツ界のスターであるトロイ・エイクマンやクリスティ・ヤマグチは、出生時に内反足であったという。

再建可能な手足については、手術と皮膚移植によって、整列と外観を改善することができる。余分な指や足指は、小さな手術で取り除くことができる。より複雑な疾患では、生涯にわたって何度も手術を行うこともある。

アンジェロ・コーエンのイメージ
クレジット:ジェナ・コーエン|アンジェロ・コーエン

手足の長さが違う場合、長い方の手足の成長を遅らせたり、短い方の手足を徐々に長くしたりすることができる。アンジェロは生後21カ月と22カ月のときに、足の位置を整え、脚の外側に金属製の器具を取り付ける手術を受け、脛骨の長さを徐々に伸ばした。アンジェロはあと2回、5歳とその数年後、下半身の成長が止まるときに、この長さ調整のプロセスを繰り返さなければならない。理学療法(PT)と組み合わせることで、短い足が正常に機能するようになります。理学療法は筋肉を強化し、可動域を改善するのに役立つ。「彼には何の制限もありません。「彼は普通の生活を送ることができます」。

ハットは生後1日でPTを開始した。現在、歩行に向けて下半身を強化するエクササイズに取り組んでいる。作業療法(OT)では、日常的な作業を達成するためのスキルを教えている。週2回のOTセッションのおかげで(そして家でもたくさん練習したおかげで)、ハットは生後18ヶ月までに、寝返り、自分で座ること、物をつかむことを学んだ。ハットはハイハイができないので、しゃがんで歩く。「ハットにはハットの旅路がある。彼には彼なりの旅路がある。でも、私たちができることはすべてできるようになりますよ」とマーティンは言う。

重度の肢体不自由のある子供たちには、特殊な補助器具や適応器具を使用することで、より自立した生活を送ったり、活動を容易にしたりすることができます。例えば、ゴルフやお菓子作り、自転車に乗るための義手などです。

ベンソンは、多くの子供たちが、失った手足の代わりに義肢をつけることを嫌がる、と指摘する。「選択肢があれば、すぐに外して義肢なしでプレーします」と彼女は言う。彼女は親に、楽器を演奏するような感覚で補装具を使うようアドバイスする:子供が興味を持てば、練習は嫌がらないでしょう。

手足の違いについて語る

研究によれば、肢体不自由のある子供にとって、自尊心や精神的健康は、家族の中でどのように見られているかに強く左右される。「最も重要なことは、他のことがどうであれ、子供を子供らしく扱うことです」とカラミトプロスは言う。「そう、歯を磨きなさい。洗濯しなさい。宿題をしなさい。学校に行くんだ

ベンソンは、自分の子供の状態について他の人にどのように話したらいいか考えておくことを勧める。手を見て気づいたんだね。ええ、あの子は生まれつきそうなんです。でも、彼女が[哺乳瓶を持つ、おもちゃで遊ぶなど]するのを見てほしい。彼女はそれを理解しようとしている。彼女はすごいんだ」。何を言おうとしているのかを知ることで、イライラするシナリオをひっくり返すことができる。「最後には、この赤ちゃんがいかに素晴らしいかがすべてなのです」と彼女は言う。

あなたの話を聞くことで、子供たちは自分自身について話す方法も学ぶだろう。ベンソンは、ある親が手の不自由な息子ジミーに、物事を直したり問題を解決したりするのが得意だと話したことを思い出す。「ジミーの親友の母親が、息子の父親が新しいDVDプレーヤーのつなぎ方がわからないと言った。息子は、『ジミーに電話しよう。彼は物事を解決するのが本当に得意なんだ』って」。

判断を捨ててみる。「あなたは自分の子供を知っている。あなたは子供のことを知っている。そう、見た目は違うけど、成長して自信を持ってほしいんだ」とマーティンは言う。「手足に違いがあるからといって、その子の個性が決まるわけではありません。やりたいことはできる。ただ、やり方が少し違うだけなんだ」。

家族と子どものために、どこでサポートを受けられますか?

マーティンとコーエンは、民間の健康保険とメディケイドで子供たちの医療費を賄ってきたが、どの州にも同じような制度があるわけではないという。保険に加入していないなど、自己負担がある場合は、医療機関に相談することをコーエンは勧める。アンジェロが通院しているペイリー・インスティテュートには、経済的援助が必要な家族を支援する財団がある。

また、お子さんが下肢に障害をお持ちの場合は、「Steps Charity Worldwide」を、上肢に障害をお持ちの場合は、「Lucky Fin Project」をチェックしてみてください。

手足が不自由な子供を持つことは、孤独を感じることがありますが、あなたは一人ではありません。フェイスブックのグループ、Team UnLimbitedのような非営利団体、病院のサポート・グループは、同じような症状を抱える親たちに情報を提供し、ネットワークを広げてくれる。「カラミトプロスは言う。「同じ症状を持つ2人の子供が、全く異なる症状を示すことがあるので、少し大目に見てください。家族、医療従事者、介護者、教師、国や地域の組織など、信頼できる人たちに頼ろう。「そうした人たち全員が、あなたのチームや応援団の一員になるのです」とカラミトプロスは付け加える。

ハット・マーティンのイメージ
クレジット:リンディ・マーティン|ハット・マーティン

どんな身体障害でもそうだが、生活には困難がつきものだ。ベビー・ハットは物事を冷静に受け止めていたが、幼児になった今はより厄介だ。「イライラする日もあります」とマーティンは言う。「でも、彼が何かをしたり、何かを学んだりするのを見ると、例えば初めてスクートを始めたりするんだ。そうすると、いろんなことが見えてくるんだ。あなたはとても興奮している。彼はこのために懸命に働いてきたんだ。

子供の長所に焦点を当てることを忘れないでください。「この子たちは、あなたの世界への信頼を回復してくれる。優しい子供たちです。他の子供たちを庇い、他の子供たちとの違いを受け入れようとします」とベンソンは言う。「彼らは驚くほど順応性が高い。何が起こっているのかを言葉で教えてあげるだけで、彼らは成長するのです」。


参考文献

情報開示時折、お勧め商品へのリンクを掲載することがあります。リンクを経由して製品を購入された場合、弊社は販売額の数パーセントを得ることがあります。このような売上は当サイトの運営に貢献し、コンテンツを無料で読み続けられるようにしています。

シェアする

広告

コメント

コメントを残す

コメントを入力してください!
ここにお名前を入力してください

関連記事

広告

シェアする

最新情報

月刊ニュースレター

最新のニュースや情報をお届けします。

広告

最近の記事

広告

ポピュラー

広告

最新情報

最新情報

月刊ニュースレター

最新のニュースや情報をお届けします。

広告